Генетический анализ при беременности
Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Генетический анализ при беременности». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
Содержание:
Как только яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, зародыш получает определенный набор генов: одну половину — от папы, вторую — от мамы. Следовательно, так сказать, поломанные гены у ребенка могут появиться от любого родителя. Но процессы мутации могут осуществляться и спонтанно в плоде. Поэтому требуется генетика крови при беременности у будущей матери и у новорожденного.
Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.
Это необходимо для максимального снижения риска рождения малыша с приобретенными по наследству патологиями.
Биопсия хориона
Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.
Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.
Определение генотипа по резус-фактору важно на ранних этапах беременности. Если у будущей матери резус отрицательный, а у плода положительный, то происходит выработка антител, которые разрушают эритроциты в крови младенца. Это может привести к выкидышам или нарушениям развития ребенка. Генетический анализ крови при беременности позволит выявить ее генотип.
По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.
Генетический анализ при беременности: отзывы
Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др.
Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.
Биопсия хориона. Исследуются клетки, которые в последующем формируют плаценту. Материал берется либо через прокол в брюшной полости, либо через шейку матки.
Для исследования хромосом плода необходимы клетки, которые возникли в процессе развития плода и у которых такой же комплект хромосом, как и у самого плода. Эти клетки получают из плаценты или околоплыхных вод.
Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.
Пониженное АФП говорит о синдроме Дауна, гибели эмбриона, отставании в развитии плода, выкидыше или ожирении будущей мамы. Амниоцентез. Проводится на сроках от 15 до 18 недель. Для исследования, с помощью тонкой специальной иглы, берутся околоплодные воды. Проводится совместно с ультразвуковым исследованием.
Неинвазивный метод – взятие материала из матки будущей мамы. Этот вариант более точен и позволяет определить кариотип плода, например, синдром Дауна или другие серьезные патологии.
Сколько стоит генетический анализ эмбриона
Недостающий или излишний наследственный материал вызывает тяжелые отклонения в развитии плода, и в этом случае дефектный плод может погибнуть в ранний период беременности, либо на свет появится ребенок с хромосомными заболеваниями. Только одна лишняя хромосома (три вместо двух в 21-й паре) приводит к появлению ребенка с болезнью Дауна!
Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.
Генетический анализ во время беременности необходим в первую очередь для определения наследственных заболеваний. В идеале, врачи рекомендуют анализ на генетику проводить во время планирования, чтобы дать оценку возможной передачи заболеваний и предотвращения патологий. Для этого обращаются к врачу-генетику, который по ДНК может выяснить наследственные проблемы.
Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.
Генетический анализ один из диагностических методов, который может определить наследственные проблемы и возможные риски. Каждый человек имеет определенный набор генов, наделяющий будущего ребенка индивидуальным набором характеристик.
Анализ крови при беременности на количество АФП без дополнительных анализов дает мало полезной информации. Если диагностированы смещения полученного показателя от нормы, рекомендуется:
- дополнительно сделать УЗИ в целях выявления возможных пороков и установления точного срока беременности женщины;
- сделать общий анализ крови;
- пройти трехкомпонентный скрининг (АФП, свободный эстриол и ХГЧ).
С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:
- УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
- Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.
Генетика позволяет выявить действие определенных генов или их сочетание на тот или иной образ жизни:
- Склонность к алкоголизму определяется генами, контролирующими переработку алкоголя. Они должны вызывать или не вызывать неприятные симптомы после выпитого.
- Предрасположенность к наркомании также определяется геномом, который должен провоцировать болезненные ощущения при употреблении наркотиков.
- Имеется ген курильщика. Он говорит не о том, что человек обязательно будет курить, а указывает на то, что если данный индивид начнет употреблять табачные изделия, то его ежедневная доза будет выше средней, что может привести к другим заболеваниям.
- Имеются гены, которые показывают возможную адаптацию мышц к спортивным нагрузкам.
- Ожирение с точки зрения генетики заключается в сочетании геномов, влияющих на объем получаемых калорий и отвечающих за их сжигание.
Моя личная позиция такова – если у вас нет реальных и весомых причин проходить эти обследования (вы не попадаете в группу высокого риска) – не сдавайте и не волнуйтесь по этому поводу. Читая статью, вы поймете, почему я пришла к такому выводу.
Какие генетические анализы нужно во время беременности
Последние 10-20 лет изучением гена занимаются ведущие ученые мира, эта область очень интересна и перспективна, многие передовые государства уделяют этому повышенное внимание и вкладывают немалые деньги в исследования.
Генетический анализ крови при беременности — вид анализа, включающий в себя обследование пуповинной крови ребенка.
Идти или нет на анализ – решать вам. Идеальной процедуры нет, так и в этом анализе есть недостатки. У некоторых этот тест вызывает выкидыш, у кого-то ничего не происходит. Но выкидыш возможен, если берут околоплодную жидкость.
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Насколько стоит доверять результатам обследования
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.
Генетический код представляет собой систему буквенного обозначения в ДНК состава белков. Он определен уже очень давно. В отличие от генома человека и генетического паспорта, генетический код изучается много лет.
Проведение генетического анализа уже в период планирования беременности носит название периконцепционная профилактика.
Не получается выносить малыша из-за постоянных выкидышей и др. Происходит это зачастую из-за генетического дисбаланса зародыша. Консультация генетика при планировании беременности и сдача необходимых анализов помогают решить эту проблему.
Неинвазивные методы проведения исследований
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.
Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты. Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка.
Чаще всего анализ на генетические заболевания проводят в таких направлениях как:
- Гинекология. Обычно это касается женщин в период менопаузы для подбора гормональных препаратов. Также для определения более эффективных контрацептивных средств.
- Онкология. При имеющейся предрасположенности, на которую показывают результаты генетического анализа, возможно подобрать нужную терапию и профилактические мероприятия.
- Кардиология. При проведении анализа на генетическую тромбофилию врач сможет правильно назначить лечение, чтобы избежать таких заболеваний как атеросклероз или инфаркт.
Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ.
Когда клетки продолжают вырабатывание этих белков, у человека определяется рост, вес и прочие показатели.
Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей.
УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.
Исследовать необходимо только свежий биоматериал. Метод используется при генетическом анализе плода на наличие врожденных пороков. Также позволяет определить наличие раковых клеток после проведения химиотерапии. Результат анализа готов через 3 суток.
Комплексное проведение этих анализов дает более точное определение рисков развития опасных отклонений у ребенка.
Врачи советуют проводить генетический анализ при планировании беременности: в таком случае будет намного меньше всяческих проблем. Однако, обычно женщина приходит к генетикам будучи уже беременной.